מחלות גנטיות

מתוך תוכנית הלימודים לכתה ט

מחלה שנגרמת כתוצאה משינוי של החומר התורשתי נחשבת כמחלה גנטית (מחלה תורשתית).

מחלה גנטית מוגדרת "חמורה במיוחד" אם היא גורמת למוות בגיל צעיר או לסבל רב, והיא חשוכת מרפא, כלומר אין כל אפשרות לרפא אותה.

הדרך היחידה להקטין את הסבל הקשור במחלות אלה היא באמצעות מניעה.

מחלה גנטית נחשבת שכיחה יחסית אם היא מופיעה בתדירות של יותר מלידה אחת בכל 15,000 לידות (1:15,000). תדירות כזו מעידה על שיעור נשאים גבוה.

הורשה על X

כאשר גן נמצא על כרומוזום X, מתקיים דגם ההורשה שאינו לפי חוקי מנדל ולפיהם פרטים מזוויג אחד מושפעים מאללים רצסיביים (אשר לרב הינם פגומים וגורמי מחלות) יותר מאשר פרטים מהזוויג השני (למשל ביונקים ובאדם בפרט, קיים סיכוי גדול יותר לביטוי אללים רצסיבים בזכרים, ובעופות בנקבות). הגורם לכך הוא שבקריוטיפ בעלי שני כרומוזומי XX (באדם, נשים) עשוי להתקים אלל דומיננטיאשר ימסך את השפעת האלל הרצסיבי (מצב של "נשא" תסמונת, הטרוזיגוט), ואילו בקריוטיפ בעל כרומוזום X יחיד (באדם, גברים), אין מיסוך מסוג זה ולפיכך הם מושפעים מהאלל הרצסיבי בשכיחות גבוהה בצורה משמעותית (מצב של "חולה" בתסמונת, הומוזיגוט).

מכיוון שבנים (בני אדם) מקבלים את כרומוזום X מאִמם, אִם האֵם היא נשאית לאלל רצסיבי בכרומוזום X, יש להם סיכוי של 50% ללקות בתסמונת המקושרת לגן זה. לאב אין כל השפעה על הורשת התכונות האחוזות ב-X לבניהם. אירוע מסוג זה הינו לרב שכיח.

מכיוון שדרושים שני אללים רצסיביים על מנת לבטא תכונה רצסיבית, עבור בנות (בנות אדם), לא די בכך שאמהות יהיו נשאיות לאלל הרצסיבי, אלא על אביהן להיות במצב "חולה", על מנת שיהיו בעלות סיכוי של 50% ללקות בתסמונה המקושרת לגן זה. אירוע מסוג זה הינו לרב נדיר.

אב "חולה" לא יוריש את התסמונת לבניו וכל בנותיו תהינה נשאיות לכל הפחות.

לפיכך, בעץ משפחתי עם מחלה בהורשה רצסיבית בתאחיזת X נצפה לראות את המאפיינים הבאים:

  1. אם האם נשאית, לבנים סיכוי של 50% לחלות, ולבנות סיכוי של 50% להיות נשאיות.
  2. אם האב חולה, כל הבנות נשאיות והבנים לא יושפעו .
  3. אם האב חולה, והאם נשאית, לבנות יש סיכוי של 50% לחלות (לרב נדיר ביותר).
  4. זכרים מבטאים את המחלה במידה ניכרת יותר מנקבות.
  5. תכונה נדירה במשפחה.

דוגמאות למחלות כאלו הן עוורון צבעים, המופיליה וחסך נוגדנים מולד.

בדיקות גנטיות

בדיקות סקירה גנטיות ("סקר גנטי") נעשות במטרה לנסות ולגלות זוגות הנמצאים בסיכון יתר ללידת תינוק עם מחלה או מום. רצוי לבצע בדיקות אלה לפני ההריון אך ניתן לבצען גם במהלך ההריון.

בנוסף, קיימות במהלך ההריון בדיקות סינון (בדיקות דם ואולטרה-סאונד) שמאפשרות לקבוע רמת סיכון להיוולדות ילד עם תסמונת דאון או ומומים נוספים, ובדיקות אבחנתיות (בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה) המאפשרות אבחון ודאישל מחלות אלה.

Comment Stream